《自然》期刊发表了两篇论文，报告了对人类 Y 染色体的完整测序。研究人员不只是成功地对一条 Y 染色体进行了全测序，而是对世界各地男性提供的数十条 Y 染色体成功测序。这标志着，人们期待已久的人类基因组全测序目标完成了最后一步。科学家认为，最初的 Y 染色体和 X 染色体是一样的。但随着时间推移，Y 染色体中携带基因的部分逐渐缩小到 X 染色体该区域的 1/6 大小，携带的基因数量对应起来也只剩一半。一些研究人员认为，这种缩小的进程可能会持续下去，直至 Y 染色体完全丢失，一些物种已经出现了这样的情况。在最新研究中。研究人员发现，Y 染色体因人而异。例如一名男子的 Y 染色体有与精子形成有关的 TSPY 基因的 23 个拷贝，而另一名男子则有 39 个拷贝。研究还显示，Y 染色体不太可能会真的消失。
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