产前检查给出的罕见疾病警告通常是错误的

经过一年的生育治疗，Yael Geller 在 2020 年 11 月发现自己怀孕时激动坏了。在接受普通的超声检查之后，她信心十足地告诉自己 3 岁的儿子，他的“兄弟或姐妹”在肚子里。但几周后，在开车接儿子放学回家的路上，她接到医生办公室的电话。产前血液检查表明她的胎儿可能缺少部分染色体，这可能会导致严重的疾病和精神疾病。那天晚上，她和丈夫坐在沙发上，她哭泣着告诉他可能面临终止妊娠的决定。他听到这个消息之后沉默了。32 岁的 Geller 女士回忆起当时的想法，“这怎么会发生在我身上？”第二天医生用一根又长又痛的针取出一小块胎盘。经过测试，最初的结果是错误的。她的 Emmanuel 现在六个月大，没有任何迹象表明他有曾经检查出阳性的那些问题。Geller 女士被硅谷向准妈妈做出的一个奇妙承诺误导了：在妊娠早期（前三个月）抽取几瓶她们的血液，公司能以惊人的准确度检测胎儿 DNA 中的严重发育问题。

在短短十多年时间里，这些测试从实验室里的实验发展成为一个为美国超过三分之一孕妇提供服务的行业，吸引了 Labcorp 和 Quest Diagnostics 等大公司以及许多初创企业进入。最初测试是为了筛查唐氏综合症，并且效果很好。但是随着企业试图相互超越，他们开始为越来越罕见的疾病提供额外的筛查。《纽约时报》的一项调查发现，这些较新的测试做出的严重预测通常是错误的。Geller 女士得到的阳性筛查结果就是如此，该筛查旨在寻找普拉德-威利综合症，这种疾病的患者几乎没有可能在成年后独立生活。研究发现，90% 以上的阳性筛查结果都是错误的。尽管如此，在产品手册和测试结果单上，公司向孕妇及其医生表示测试结果几乎可以确定。他们宣传自己的结果“可靠”并“高度准确”，为想要尽可能多地了解情况的患者提供“完全的信心”和“安心”。